Les personnes atteintes d’un cancer du sein sont confrontées à divers types d’examens médicaux tels que les examens d’imagerie médicale, les biopsies et les analyses de sang. Mais un nouveau type d’examen, qui utilise l’ADN tumoral circulant ou ADNtc, commence à attirer l’attention. Il s’agit de la biopsie liquide. De quoi s’agit-il? Comment cela entre-t-il dans la prise en charge du cancer du sein?
À quoi sert l’ADNtc?
L’ADNtc est l’ADN issu d’une tumeur que l’on retrouve dans le sang. En temps normal, l’ADN se trouve au centre des cellules, que l’on appelle le noyau. Lorsqu’une tumeur croît, certaines de ces cellules meurent et se décomposent, relâchant ainsi des fragments de leur ADN dans la circulation sanguine. Ce sont ces fragments d’ADN que l’on appelle de l’ADNtc et que l’on utilise pour faire une biopsie liquide.
La biopsie liquide est un examen simple et non effractif que l’on réalise à partir d’échantillons de sang afin d’analyser les cellules cancéreuses et leur matériel génétique. Contrairement à la biopsie standard, elle ne requiert pas d’échantillon tissulaire et, donc, d’intervention chirurgicale.
L’ADNtc peut être utilisé pour :
- Détecter les récidives : après l’opération chirurgicale, les médecins peuvent décider d’analyser le sang pour détecter la présence d’ADNtc et savoir si des cellules cancéreuses sont toujours présentes dans l’organisme. Dans pareil cas, on parle de maladie résiduelle minime (MRM). De plus, pendant le suivi, la présence d’ADNtc dans le sang peut être un signe de réapparition du cancer.
- Évaluer l’efficacité des traitements : pour les personnes atteintes d’un cancer du sein métastatique ou de stade IV, la mesure de l’ADNtc avant et pendant les traitements peut permettre d’évaluer l’efficacité des traitements comme la chimiothérapie et l’immunothérapie.
- Prédire l’évolution de la maladie : l’ADNtc peut être utilisé comme biomarqueur — élément permettant de comprendre une maladie et d’en effectuer le suivi — afin de prédire le risque de récidive ou d’évolution du cancer, en particulier dans pour les cancers du sein à récepteurs hormonaux positifs de stade précoce, les cancers du sein HER2 négatifs (HR+, HER2-) et les cancers du sein triples négatifs (CSTN).
- Détecter les changements survenus dans la tumeur : l’ADNtc peut indiquer les changements génétiques ayant eu lieu dans la tumeur — comme les mutations, qui ne seraient pas forcément visibles sur des clichés d’imagerie. Ces changements pourraient vouloir dire, par exemple, que la tumeur devient plus résistante à certains traitements.
Quels sont les défis actuels liés à la biopsie liquide?
La biopsie liquide présente certains défis. L’un d’entre eux est que l’ADNtc ne reste pas longtemps dans le sang — environ 2 heures. Cela rend donc difficiles le suivi des changements survenus dans les tumeurs et le choix de traitements appropriés. En raison de la courte demi-vie de l’ADNtc et de la faible quantité dans laquelle il est présent dans le sang, les examens réalisés pourraient donner de faux négatifs ou de faux positifs.
Par ailleurs, comme la technique de biopsie liquide est nouvelle et en pleine évolution, il n’existe pas de règles ni de normes claires quant à sa réalisation dans les hôpitaux et les laboratoires. Compte tenu de cela, il est parfois nécessaire de réaliser une biopsie standard à la suite d’une biopsie liquide afin d’exclure toute incohérence.
Comment l’ADNtc est-il présentement utilisé dans la prise en charge du cancer du sein?
Bien que la biopsie liquide semble très prometteuse pour prédire les récidives de cancers et suivre l’évolution des traitements, son utilisation clinique généralisée est encore limitée. À l’heure actuelle, l’analyse de l’ADNtc n’est disponible que dans le cadre d’études de recherche ou d’examens privés.
Comme toutes les technologies émergentes dans le domaine médical, des études supplémentaires sont nécessaires pour valider l’utilisation de la biopsie liquide et développer des normes cohérentes avant qu’elle puisse être utilisée dans la pratique courante. À mesure que les chercheurs continuent d’affiner cet outil et d’améliorer sa précision et sa fiabilité, il est probable que la biopsie liquide jouera un rôle de plus en plus important en médecine personnalisée.
