Facteurs de risque élevé du cancer du sein

Cancer du sein héréditaire

Le cancer du sein héréditaire se produit lorsqu’un gène anormal est transmis d’un parent à un enfant. Ce type de cancer représente environ 5 à 10 % de tous les cancers du sein.

Avoir un membre de sa famille immédiate (comme un parent, un frère, une sœur ou un enfant) atteint d'un cancer du sein peut augmenter le risque de développer cette maladie. Les mutations génétiques héritées augmentent également ce risque. Les mutations les plus connues liées au cancer du sein héréditaire surviennent dans le gène BRCA1 (gène du cancer du sein 1) et BRCA2 (gène du cancer du sein 2).

Les personnes porteuses d’une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 ont jusqu’à 85 % de risque à vie de développer un cancer du sein. Elles pourraient aussi plus vraisemblablement recevoir ce diagnostic plus jeune — souvent avant la ménopause — et elles sont confrontées à un risque plus élevé de cancer de l’ovaire. D’autres mutations génétiques, comme les mutations des gènes PALB2, CHEK2 et ATM, peuvent aussi contribuer à un risque plus élevé de cancer du sein.

Lecture connexe de notre blogue À nous la parole:

• Quels sont les autres gènes associés au cancer du sein?

Quand envisager le dépistage génétique?
Le dépistage génétique peut vous être recommandé si :

• Vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic de cancer du sein avant 50 ans.
• Vous ou un membre de votre famille avez reçu un diagnostic de cancer du sein triple négatif (CSTN), en particulier avant 60 ans.
• Vous ou un membre de votre famille avez plusieurs parents atteints d’un cancer du sein ou de l’ovaire du même côté de la famille.
• Vous ou un membre de votre famille avez un parent qui a reçu un diagnostic de cancer du sein et de l’ovaire, ou des deux seins.
• Un membre de votre famille est un homme atteint du cancer du sein.
• Vous ou un membre de votre famille avez des antécédents personnels de plusieurs types de cancer.

Les lignes directrices et les critères d’admissibilité aux tests de dépistage génétique varient d’une province à l’autre. Discutez avec votre équipe de soins pour savoir ce qui s’applique dans votre cas.

Processus relatif aux tests génétiques
Les tests génétiques impliquent généralement l'analyse d'un échantillon de salive ou de sang afin d'identifier d'éventuelles mutations génétiques. Discutez avec votre prestataire de soins de santé pour en apprendre plus au sujet du cancer du sein héréditaire et si le conseil génétique ou les tests génétiques pourraient vous convenir.

Pour plus de détails, consultez notre guide de défense des droits : Dépistage génétique au Canada

Après des résultats positifs
Si vos résultats sont positifs pour une mutation génétique héritée, votre équipe de santé pourrait vous soutenir des manières suivantes :

• Plan de dépistage : des tests dépistages plus fréquents, comme des mammographies ou des dépistages par IRM annuels pourraient être nécessaires pour surveiller les changements précoces.
• Options de réduction des risques : les stratégies pour diminuer le risque de cancer du sein peuvent comprendre :
  • Des médicaments, comme le tamoxifène ou les inhibiteurs de l’aromatase.
  • Des changements au mode de vie, comme le maintien d’un poids équilibré, la pratique régulière d’une activité physique et limiter sa consommation d’alcool.
  • Des chirurgies préventives, comme une mastectomie (ablation de tissu mammaire).
• Plan de gestion du risque personnalisé : votre prestataire de soins de santé élaborera un plan personnalisé fondé sur vos antécédents personnels et familiaux.
• Essais cliniques : la participation à des études de recherche pourrait vous donner accès à de nouvelles stratégies de prévention ou de nouveaux traitements.

Recevoir des résultats positifs à la suite d’un dépistage génétique peut être un moment difficile. Les conseillers en génétique peuvent vous aider à comprendre vos résultats, à explorer vos options et à surmonter l’impact émotionnel et psychologique. Partager vos résultats avec les membres de votre famille est important, car ils pourraient aussi présenter un risque et prendre des mesures pour gérer leur santé de manière proactive.

Pour en apprendre plus sur la manière dont les tests génétiques influencent le risque de cancer, le traitement et la santé de la famille, regardez notre webinaire animé par une experte : Understanding the Role of Genetic Testing

Vous pouvez aussi télécharger notre guide Syndrome de cancer du sein héréditaire pour en apprendre plus sur le cancer du sein héréditaire, le conseil génétique et les ressources pour vous soutenir.

Révision médicale par la D^re Roochi Arora, MD, FRCPC, août 2025

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