De nombreux critères d’accès aux soins de santé au Canada dépendent de l’endroit où l’on vit. L’accès aux tests génétiques pour le cancer héréditaire ne fait pas exception à la règle. Pour évaluer et illustrer cela, nous avons contacté les membres de notre communauté et discuté avec cinq femmes afin d’illustrer sur une carte les endroits où elles pourraient (ou non) y accéder à l’heure actuelle.
Nous avons interrogé ces femmes sur leurs antécédents de santé personnels et familiaux, en nous basant sur les critères d’admissibilité aux tests génétiques des provinces et territoires. Ces informations figurent en ligne et le public y a accès. Toutefois, nous reconnaissons que le fait de nous limiter aux informations publiques accessibles en ligne restreint la portée de nos résultats. En effet, les critères d’admissibilité d’une province ou d’un territoire peuvent être obtenus auprès d’un conseiller en génétique, mais ne pas être affichés en ligne. Nous avons adopté cette méthodologie, parce que c’est de cette manière que de nombreuses personnes consultent les informations relatives à leur santé. Nous voulions ainsi refléter les informations qu’elles peuvent réellement connaître concernant leur accès aux tests.
Plus précisément, les informations sur les critères d’admissibilité aux tests génétiques pour le cancer héréditaire ne sont pas publiquement accessibles en ligne au Manitoba, à Terre‑Neuve‑et‑Labrador, dans les Territoires du Nord‑Ouest, au Nunavut et en Saskatchewan. Par conséquent, cette série se limite aux informations disponibles pour l’Alberta, la Colombie‑Britannique, le Nouveau‑Brunswick, la Nouvelle‑Écosse, l’Ontario, l’Île‑du‑Prince‑Édouard, le Québec et le Yukon.
Il est aussi important de noter que le Yukon a les mêmes critères d’admissibilité que la Colombie‑Britannique, tandis que le Nouveau‑Brunswick, la Nouvelle‑Écosse et l’Île‑du‑Prince‑Édouard partagent les mêmes critères.
Voici maintenant Mykah Obrigewitch. Voyons où elle pourrait, ou non, être admissible à un test génétique pour le cancer héréditaire au Canada.
Au sujet de Mykah Obrigewitch
Mykah Obrigewitch, 19 ans, vit en Alberta et a des antécédents familiaux de cancer du sein. Sa mère et sa tante ont toutes les deux reçu un diagnostic de cancer du sein triple négatif (CSTN) au début de la trentaine. Un an après le diagnostic de sa mère, on a diagnostiqué à cette dernière une mutation du gène BRCA1. Le cancer du sein est alors devenu un sujet très présent dans sa famille : la mère de Mykah lui a expliqué, ainsi qu’à ses trois sœurs, tout ce qu’il fallait savoir sur cette maladie et la mutation BRCA1. Deux des trois sœurs de Mykah se sont également révélées porteuses de la mutation BRCA1 et ont toutes les deux subi une double mastectomie suivie d’une reconstruction.
Étant donné les antécédents familiaux liés au gène BRCA1, le médecin de famille de Mykah établit généralement des ordonnances et demande des analyses sanguines quand les membres de la famille de 18 ans et plus en font la demande. Lorsque Mykah a eu 18 ans, elle a demandé une ordonnance pour être testée pour la mutation BRCA1. Cependant, au moment de celui-ci, le processus est soudainement devenu compliqué. Elle décrit cette expérience un peu comme « une montagne russe ».
Son médecin lui a expliqué qu’elle devait recevoir l’approbation de la clinique de génétique avant de pouvoir l’y aiguiller. La clinique lui a précisé qu’elle ne pouvait pas prélever d’échantillon sans avoir reçu cette ordonnance au préalable. À ce moment, un médecin remplaçant lui a donné une ordonnance classique pour des analyses sanguines sur laquelle il a simplement indiqué « test BRCA1 » au stylo noir, mais cela n’a pas été jugé suffisant. Son échantillon est resté entreposé au laboratoire pendant près d’un an.
Finalement, elle a reçu l’appel d’un conseiller en génétique lui annonçant que la bonne ordonnance avait été reçue et que les analyses sanguines pouvaient être à nouveau effectuées. Quatre mois plus tard, ses résultats ont révélé qu’elle était porteuse de la mutation BRCA1, à seulement 19 ans. Plusieurs mois après avoir reçu cette nouvelle, Mykah attendait encore des nouvelles de plusieurs chirurgiens concernant des recommandations pour une double mastectomie et une reconstruction — une des demandes ayant déjà été refusée.
Dans les mots de Mykah
« L’expérience a été déroutante, car j’ai eu l’impression de devoir me battre pour mes droits à chaque étape, et je ne comprenais pas pourquoi le processus était si différent de celui qu’avaient vécu mes sœurs. »
« Il était assez surréaliste d’apprendre, à un âge si jeune, que j’étais porteuse de la mutation du gène BRCA1, même si j’avais l’impression que ma mère m’avait préparée à ce moment toute ma vie. Cette nouvelle a jeté un énorme obstacle sur ma route; un obstacle que seuls les chirurgiens peuvent, selon moi, déblayer. En fin de compte, comment puis-je vraiment avancer dans la vie en sachant que je vais devoir subir prochainement une opération majeure? Si je ne me fais pas opérer, l’autre option est d’être suivie régulièrement. Malheureusement, les chirurgiens sont très réticents à pratiquer des mastectomies chez des filles aussi jeunes. Vivre cette expérience donne l’impression qu’on n’est jamais trop jeune pour avoir un cancer, mais qu’on peut peut-être être trop jeune pour le prévenir. »
Où Mykah est-elle admissible aux tests génétiques pour le cancer héréditaire au Canada?
Selon les informations publiques disponibles concernant les critères d’admissibilité aux tests génétiques pour le cancer du sein héréditaire, Mykah peut réaliser un dépistage en Colombie-Britannique, au Nouveau-Brunswick, en Nouvelle-Écosse, à l’Île-du-Prince-Édouard, au Québec et au Yukon.
Colombie-Britannique et Yukon
Mykah peut accéder aux tests génétiques en Colombie-Britannique et au Yukon en raison de ses antécédents personnels en matière de santé, car elle répond au critère suivant : être porteuse d’une mutation génétique liée au cancer héréditaire qui est confirmée dans le cadre d’un test génétique privé ou d’une étude de recherche. Cela signifie que son admissibilité repose sur le fait qu’il a été confirmé qu’elle est porteuse d’une mutation génétique associée au cancer.
Même si Mykah n’avait pas encore reçu la confirmation d’une mutation génétique héréditaire, elle serait tout de même admissible au dépistage en Colombie-Britannique et au Yukon. Pour pouvoir accéder aux tests génétiques dans ces régions, une personne doit soit avoir un proche parent du même côté de la famille qui répond à l’un des critères d’antécédents personnels, soit elle-même satisfaire à au moins deux des critères liés aux antécédents familiaux. Mykah est admissible au test en Colombie-Britannique et au Yukon parce qu’un proche parent du même côté de sa famille répond à l’un des critères d’antécédents personnels. Elle répond également à au moins deux critères d’antécédents familiaux. Plus précisément, elle satisfait aux critères suivants :
- Un cancer survenu à un plus jeune âge que la normale pour ce type de cancer, chez des parents proches du même côté de la famille
- Plusieurs parents proches du même côté de la famille atteints du ou des mêmes types de cancer
- Un cancer présent sur plusieurs générations, chez des parents proches du même côté de la famille
- Une mutation génétique associée au cancer héréditaire confirmée
- Un parent proche du même côté de la famille atteint d’un cancer moins courant
Nouveau-Brunswick, Nouvelle-Écosse et Île-du-Prince-Édouard
Bien que Mykah ne réponde à aucun des critères liés à ses antécédents personnels en matière de santé, elle satisfait à deux critères relatifs aux antécédents familiaux. Plus précisément, elle répond aux critères suivants :
- Deux parents de premier ou de deuxième degré (ou plus) ayant reçu un diagnostic de cancer du sein avant 50 ans
- Mutation génétique BRCA1 ou BRCA2 confirmée chez un membre consanguin de la famille
Grâce à cela, Mykah pourrait accéder aux tests génétiques pour le cancer héréditaire au Nouveau-Brunswick, en Nouvelle-Écosse et à l’Île-du-Prince-Édouard.
Québec
Bien que Mykah ne réponde à aucun des critères liés à ses antécédents personnels en matière de santé, elle satisfait aux deux critères suivants liés aux antécédents familiaux; ceux-ci la rendraient admissible à accéder aux tests génétiques au Canada.
- Deux parents proches du même côté de la famille qui ont reçu un diagnostic de cancer du sein avant 50 ans
- Présence d’une mutation génétique BRCA1 ou BRCA2 dans la famille
Où Mykah n’est-elle pas admissible aux tests génétiques pour le cancer héréditaire au Canada?
Selon les informations publiques disponibles, Mykah n’est pas admissible au dépistage en Alberta et en Ontario.
Alberta
En Alberta, tous les critères d’admissibilité fondés sur les antécédents personnels en matière de santé exigent un diagnostic antérieur de cancer du sein. De même, tous les critères relatifs aux antécédents familiaux, à l’exception d’un seul, exigent de satisfaire aux critères familiaux établis et d’avoir un antécédent personnel de cancer du sein. Le seul critère qui ne nécessite pas d’antécédent personnel de cancer du sein exige que la personne soit d’origine juive ashkénaze. Comme ce n’est pas le cas de Mykah, elle ne satisfait à aucun des critères relatifs aux antécédents familiaux. Par conséquent, elle ne répond pas aux conditions d’admissibilité pour accéder aux tests génétiques pour le cancer héréditaire en Alberta, même si la mutation génétique BRCA1 a été confirmée dans sa famille.
Ontario
Comme en Alberta, tous les critères d’admissibilité fondés sur les antécédents personnels en matière de santé en Ontario exigent un diagnostic antérieur de cancer du sein. Comme le cancer du sein ne lui a pas été diagnostiqué, elle n’est pas admissible aux tests génétiques en Ontario sur la base de ses antécédents personnels. Elle n’est également pas admissible sur la base des antécédents familiaux, même si une mutation génétique liée au cancer a été confirmée chez plusieurs membres de sa famille. En effet, tous les critères relatifs aux antécédents familiaux exigent de répondre aux critères établis et d’avoir un antécédent personnel de cancer du sein.
Cette série de billets de blogue illustre combien l’accès aux soins de santé au Canada dépend du lieu où l’on vit. Le Canada doit se doter de critères d’admissibilité homogènes partout au pays. Les personnes préoccupées par le cancer héréditaire et celles ayant reçu un diagnostic de cancer du sein ne devraient pas être à la merci de leur code postal pour savoir si elles peuvent, ou non, accéder à des soins de santé adéquats.
Les critères d’admissibilité aux tests génétiques devraient non seulement être identiques partout au Canada, mais ils devraient aussi être actualisés afin de refléter nos connaissances les plus récentes sur le cancer du sein héréditaire et les mutations génétiques. Des sources telles que Canadian Recommendations for Germline Genetic Testing of Patients with Breast Cancer: A Call to Action devraient être consultées pour élaborer des lignes directrices standardisées et inclusives qui ne laissent personne de côté. Il est également essentiel de tester un grand nombre de mutations génétiques associées au cancer du sein, et pas seulement les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2. Une fois ces lignes directrices établies, les critères d’admissibilité devraient être publiés en ligne et être accessibles au public dans toutes les provinces et tous les territoires.
De plus, le fait que les cinq femmes que nous avons rencontrées puissent ou non réellement accéder aux tests génétiques est donné à titre d’illustration uniquement. Nous ne présentons que les endroits où elles répondent aux critères d’admissibilité qui ont été fixés et rendus publics par chaque province et territoire. Cela ne reflète pas leur accès réel aux tests génétiques pour le cancer héréditaire, car d’autres critères d’accès peuvent s’appliquer. Par exemple, dans certains endroits, une personne peut automatiquement obtenir un test génétique si elle remplit les critères, tandis que dans d’autres, l’ordonnance d’un médecin pourrait être nécessaire. C’est le cas de Mykah : bien qu’elle ne remplisse pas les critères d’admissibilité en Alberta (son lieu de résidence), elle a tout de même pu se faire tester, mais a rencontré de nombreux obstacles en cours de route.
Les tests génétiques sont une partie importante de la prévention et du traitement, et il est essentiel que leur accès au Canada reflète cette réalité.
