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Dépistage génétique : les avantages, les risques et l’état actuel des connaissances

Qu’est-ce que le dépistage génétique ?

Selon le site Web Genetics Home Reference, le « dépistage génétique est un type d’examen médical qui décèle les modifications des chromosomes, des gènes ou des protéines. Les résultats d’un test génétique peuvent confirmer la présence d’une maladie génétique, écarter la possibilité d’une telle maladie ou aider à déterminer le risque qu’une personne développe ou transmette un trouble génétique1 ».

Comment s’effectue le dépistage génétique ?

Un échantillon de sang, de salive, de cheveu, de peau ou d’un autre tissu est envoyé à un laboratoire pour fins d’analyse. Au laboratoire, l’ADN, les chromosomes, les gènes et les protéines sont examinés. Un rapport écrit est ensuite remis au médecin, au conseiller en génétique ou directement au patient, selon le test subi et la personne qui en a fait la demande.

De quelle façon le dépistage génétique peut-il guider les décisions concernant le traitement ?

Dans les cas de cancer du sein, un test de dépistage génétique peut aider l’oncologue à déterminer si une patiente répondra mieux à un traitement qu’à un autre. Les mutations de plusieurs gènes, y compris les gènes BRCA1 et BRCA2, sont associées au cancer du sein. Certains nouveaux traitements ont démontré une meilleure efficacité chez les patientes présentant une mutation des gènes BRCA. Ainsi, un oncologue pourrait recommander une série de traitements différente selon la présence ou l’absence d’une mutation des gènes BRCA. Sachez également que si vos résultats s’avèrent positifs pour des mutations germinales héréditaires, comme celle des gènes BRCA, d’autres membres de votre famille pourraient aussi faire l’objet d’un dépistage.

Les personnes en santé qui présentent des mutations liées au cancer du sein sans avoir développé la maladie peuvent décider d’opter pour une mastectomie prophylactique ou des tests de dépistage accrus par mammographie ou par IRM à un plus jeune âge que les patientes à risque. Des médicaments comme le tamoxifène peuvent également être prescrits.

De quelle façon les tests de dépistage influencent-ils les traitements lorsque les gènes BRCA sont impliqués ?

Les études ont mis en lumière les différences qui existent entre les patientes atteintes d’un cancer qui possèdent des mutations des gènes BRCA et celles qui n’en ont pas. Par exemple, puisque celles qui présentent une mutation d’un gène BRCA s’exposent à un risque plus élevé de récidive, une mastectomie bilatérale est recommandée. Les mutations BRCA peuvent aussi influencer le type de chimiothérapie à privilégier pour obtenir les meilleurs résultats possible. Les cancers du sein à récepteurs hormonaux négatifs avec une mutation du gène BRCA1 répondent moins bien aux agents chimiothérapeutiques appelés taxanes2. Une étude a démontré que les dérivés du platine comme le cisplatine sont plus efficaces auprès des porteuses de la mutation BRCA1. La doxorubicine et le docétaxel s’avèrent par contre bien moins efficaces2. Les inhibiteurs de la PARP, un type de thérapie ciblée, peuvent également être utiles pour traiter certains cancers du sein présentant une mutation des gènes BRCA.

Quels provinces et territoires remboursent les tests de dépistage génétique des patientes atteintes d’un cancer du sein ?

Au Canada, les fonds publics ne remboursent les tests de dépistage génétique que lorsqu’une personne satisfait certains critères de risque élevé tels des antécédents familiaux de cancer du sein ou une apparition précoce de la maladie. Cliquez sur votre province ou votre territoire pour obtenir les critères retenus dans votre région :

De quelles données probantes dispose-t-on pour affirmer que toutes les patientes atteintes d’un cancer du sein devraient subir un test génétique ?

L’American Society of Breast Surgeons recommande que toutes les patientes atteintes d’un cancer du sein passent un test de dépistage génétique. Cette recommandation est basée sur une étude publiée en 2018. Cette dernière révèle que « les patientes atteintes d’un cancer du sein qui satisfont aux critères de test du NCCN présentaient des taux de mutations héréditaires pathogènes ou probablement pathogènes similaires (9 pour cent) à ceux des patientes qui ne satisfaisaient pas aux critères du NCCN (8 pour cent)3 ».

Que faire si je ne suis pas admissible au test de dépistage génétique couvert par le régime public ? Puis-je payer un tel test ailleurs ?

Deux tests de dépistage américains offerts directement aux consommateurs s’attardent au cancer du sein et sont considérés comme crédibles. Ils offrent aussi les services de conseillers en génétique qui peuvent expliquer les résultats obtenus, ce qui s’avère important.

Color offre un « examen approfondi de 30 gènes pour mieux guider le dépistage et le plan de prévention du mélanome et des cancers du sein, des ovaires, de l’utérus, du côlon, du pancréas, de l’estomac et de la prostate4 ». Le test coûte 245 $ US et inclut un service de counselling génétique par téléphone.

Invitae « examine 61 gènes pour évaluer votre risque de développer une forme héréditaire de cancer5 ». Il coûte 250 $ US et comprend lui aussi du counselling génétique par téléphone.

Comment les consommateurs peuvent-ils être certains qu’un test de dépistage génétique est valide et pertinent ?

Les tests de dépistage offerts directement aux consommateurs ne sont pas réglementés au Canada. Il revient donc aux consommateurs de mener leurs propres recherches. De nombreux tests vendus sur Internet n’ont pas subi d’évaluation clinique et leur objectif est plus récréatif que médical. L’Association médicale canadienne a publié une politique qui aborde des questions importantes concernant notamment la vie privée, la validité et la fiabilité de tels tests6. Cliquez ici pour lire un article (en anglais) au sujet de la protection des renseignements personnels.

Aux États-Unis, les tests génétiques destinés directement aux consommateurs ne sont pas davantage réglementés et les allégations du vendeur sont rarement vérifiées de façon indépendante7. Une autre compagnie bien connue a obtenu l’autorisation de la Food and Drug Administration d’offrir des tests de dépistage de trois variantes des gènes BRCA1 et 2 directement aux consommateurs. Cependant, les résultats de ce test pourraient s’avérer bien peu significatifs puisqu’il existe plus de 1800 autres variantes qui ne sont pas incluses dans le test. Une résidente du Nouveau-Brunswick, Victoria Boer, a reçu des résultats négatifs pour les variantes BRCA de ce test populaire, mais un test subséquent plus exhaustif réalisé au IWK Health Centre d’Halifax s’est révélé positif. Si elle n’avait pas subi le second test, elle n’aurait pas obtenu l’information exacte sur son risque de développer un cancer du sein8.

Conclusion

Les tests de dépistage génétique présentent des avantages, mais également des limites et des risques. Avant d’en passer un, assurez-vous d’en comprendre la valeur et les limites. Un conseiller en génétique peut vous aider en discutant avec vous des bienfaits et des inconvénients du dépistage génétique, en vous offrant un soutien émotionnel et en vous proposant des ressources si le test révèle la présence d’une mutation génétique associée au cancer.